Sağlığını Düşün”   D vitamini eksikliği; kemik yoğunluğunu da olumsuz etkiler ve kemik hastalıklarına davetiye çıkarır.

SMA Hastalığı Nedir?

Nadir görülen bir hastalık olan SMA merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığıdır. Halk arasında Gevşek Bebek Sendromu olarak da bilinir. SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. Kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalıktır. Vücutta yer alan birçok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmektedir. SMA istemli kaslarda güç kaybı ve erimeye yol açar. Görme ve işitme duyularını etkilemeyen hastalıkta kişinin zekâ seviyesi normal ya da normalin üzerindedir. Vücudun hareket etmesini sağlayan motor sinirleri etkileyen hastalığın, dünya genelinde görülme sıklığı 10 binde 1 iken ülkemizde bu rakam yaklaşık 6 binde 1’dir. SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Yani genetik geçişli olan hastalıkta, SMN geni bu hastalarda protein üretemez. Buna bağlı olarak da vücuttaki motor sinir hücreleri sağlıklı bir şekilde beslenemez ve istemli kaslar, zaman içinde görevini yerine getiremez duruma gelir. Taşıyıcı olduğunun farkında olmayan ebeveynlerin çocuklarında SMA hastalığının görülme oranı %25’tir.

SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

Ancak SMA hastalığının en yaygın belirtisi, kas güçsüzlüğü ve kas kaybıdır. Hastalığın tipine göre farklılık gösterse de genel anlamda SMA belirtileri şu şekilde sıralanabilir:  
  • Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
  • Azalmış refleksler
  • Dengeyi sağlamada zorluk
  • Ellerde titreme
  • Baş kontrolünü sağlayamama
  • Beslenme güçlüğü
  • Cılız ses ve zayıf öksürük
  • Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
  • Yaşıtlarından geri kalma
  • Sık düşme
  • Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
  • El titremesi
  • Oturma ve ayakta durmada zorluk
 

SMA’NIN ÇEŞİTLERİ NELERDİR?

SMA hastalığı 4 farklı sınıfta değerlendirilir. Değerlendirme, hastalığın başlangıç yaşı ve kişinin hareket kabiliyetine bağlı olarak yapılır. Hastalıkta görülen rahatsızlıkların şiddeti, SMA’nın başlangıç yaşı, ölüm yaşı ve hastanın sahip olduğu motor fonksiyonlara göre Uluslararası SMA Birliği klinik olarak SMA hastalarını dört tip gruba ayırmıştır.    

Tip I SMA (Werdnig-Hoffmann)

Spinal müsküler atrofi tipinin en ağır ilerleyen hastalığıdır. Hastalık doğum öncesi dönemde ve hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar. TipI SMA hastalığı olan doğum öncesi bebeklerin anneleri hamileliklerinin son dönemlerinde bebek hareketlerinin azalma olduğunu fark edebilirler ve bebekler doğduklarında hiçbir destek olmadan oturamazlar, başlarını kaldıramazlar, emmede ve yutmada zorluk çekerler, solunum kaslarının hastalıktan etkilenmesi nedeniyle öksürmede güçlük çekerler ve solunum yolu enfeksiyonları sebebiyle iki yıldan fazla yaşayamazlar. Bütün bunlardan ayrı olarak, TipI SMA hastası bebeklerin yüz refleksleri, harekeleri normal, bakışları canlı ve göz kontağı kurarlar. Beyin fonksiyonları etkilenmediği için çevreye olan dikkatlerinde bir bozulma yoktur. İletişim becerileri güçlüdür.  

TİP II SMA (Ara form, İntermediate form)

Tip II SMA 6. aydan sonraki evrede, emekleyebilen ama yürüyemeyen çocuklarda 1,5 yaşına kadar görülen SMA tipidir. 6. Aya kadar olan dönemde bebeklerin gelişimi normaldir. Bu hastalarda TipI SMA’ dan farklı olarak baş kontrolleri vardır ve desteksiz oturabilirler. Bu tipteki SMA hastalarının çoğu yardım olmadan ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz, desteksiz yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemezler, solunum yolu enfeksiyonlarına karşı dirençli değillerdir.  

TİP III SMA (Kugelberg-Walender)

Bu grupta olan hastalarda belirtiler 18. aydan sonra başlar ve daha hafif seyirlidir. Hastalar kendi başlarına yardımsız yürüyebilir ama merdiven çıkma gibi eylemlerde zorluk çekerler. Hastaların çoğu yaşamın ilerleyen zamanlarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. İlk belirtiler çok hafif olduğu için genellikle hastalık gözden kaçabilir. Çocuklar yaşıtlarıyla benzer fiziksel aktiviteleri gösteremez. Hastaların yürüyebilmesine karşın kasları çok güçsüzdür. Hastalık ilerledikçe bacak ve kalça kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller dolayısıyla düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir.  

TİP IV SMA (Erişkin Tip SMA)

Tip-4 SMA yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaştır, duraklamalar da görülebilir. Tip IV erişkin SMA hastaları genellikle yürüyebilir; az sayıdaki erişkin tip SMA hastası tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kollar ve bacaklarda seyirme, kuvvetsizlik, titreme, skolyoz görülür. Solunum ve yutkunma fonksiyonlarında kullanılan kaslar, tip 4 hastalarında ender olarak etkilenir. Kaslarda meydana gelen erime ve kuvvetsizlik sonucu hastalar günlük yaşamlarını sürdürmekte zorlanır.   SMA NASIL TEŞHİS EDİLİR? SMA belirtileri sonucunda kişiler nöroloji uzmanına başvurması gerekir. Bebeklerde SMA’dan şüphelenilmesi durumunda çocuk nörolojisi uzmanına başvurulması gerekmektedir. Tıbbi öykü ve detaylı muayene sonucunda;   EMG yapılarak kişinin sinir ve kas ölçümü yapılır.   Gerekli durumlarda hekim, ek laboratuvar tetkikleri ve radyolojik görüntüleme yapılmasını isteyebilir. Normal olmayan bulguların saptanması durumunda genetik testler ile kan testleri ile şüpheli gen yapıları incelenir. Elde edilen bulgular ışığında kişiye SMA hastalığı tanısı koyulur.   SMA HASTALIĞININ TEDAVİSİ NASILDIR? SMA hastalığının henüz kesin bir tedavisi bulunamamıştır. Ancak bu konuda pek çok çalışma yürütülmektedir. 2016 yılında FDA onayı alan ve SMA hastalığı ilacı olarak da bilinen nusinersen, Sağlık Bakanlığı onayını 2017 yılında almıştır. Nusinersen ile SMN2 geninden protein üretimini artırmayı hedeflenir. İlaç şu an için sadece SMA Tip -1 hastalarına uygulanır. Yetişkinler üzerinde henüz klinik bir çalışma ve ilacın yan etkileri üzerinde yeterli araştırma bulunmamaktadır. SMA hastalığı tedavisi, hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik olarak yapılır. Kişinin yaşam kalitesinin arttırılmasının hedeflendiği bu tedavi yaklaşımlarına ek olarak hekim, kapsamlı bir bilgilendirme yaparak hastalığın etkileri azaltmayı hedefler.

SMA Taşıyıcılık

 

SMA genetik testlerle tespit edilebilir

Spinal Musküler Atrofi (SMA),  sinir hücrelerinin ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize ve bu hasar gören sinir hücrelerinin etki gösterdiği kaslarda atrofi (erime) ve güçsüzlüğe neden olan genetik bir hastalıktır.

SMA’nın görülme sıklığı 6.000-10.000’de 1 olarak geçmekle birlikte ülkemizdeki taşıyıcılık oranlarının ve akraba evliliklerinin fazla olması nedeniyle bu oran üst sınıra yakın seyretmektedir. SMA hastalığı SMN1 geninden kaynaklı Otozomal resesif geçişli bir seyir göstermekte; hem anne hem babadan birer iplik alarak 2 iplik olan DNA’mızın, her 2 ipliğindeki SMN1 geninde bozukluk olması sonucunda meydana gelmektedir. DNA’mızın tek ipliğindeki SMN1 geninde meydana gelen bozukluk taşıyıcılık olarak adlandırılmaktadır.

Bu taşıyıcılık duruma toplumda 40-60 kişiden 1 tanesinde görülebilmektedir ve taşıyıcı olan ebeveynlerin çocuk sahibi olması durumunda da hastalığın ortaya çıkma ihtimali her gebelik için  %25‘tir.

 

Hangi Genetik Testler Yapılmalıdır?

SMA taşıyıcılığı, taşıyıcı olan bireyde herhangi bir sağlık problemine neden olmazken eşin de taşıyıcı olması durumu doğacak çocuklarda hastalığa davetiye çıkarabilmektedir. ACMG* ve ACOG** kılavuzları çocuk sahibi olmak isteyen tüm çiftlere gebe kalmadan önce veya erken gebelik döneminde SMA taşıyıcılık/tarama testi yapılmasını önermektedir. Taşıyıcı bireyler tespit edilebilirse %25 ihtimalle doğacak çocuklarına hastalığın geçmesini önlemek Preimplantasyon genetik test (PGT) ile mümkündür. Taşıyıcı bireyler PGT’i yaptırmak istemezse farklı seçenekler konuşulup değerlendirilmelidir.

Toplumumuzda çok sık görülen bir hastalık olan SMA’yı gelecek nesillerimize miras bırakmamak için şimdiden tedbirimizi almalıyız.

Bel Kayması Tedavisi

Bel kaymasının bel ağrısının önemli nedenleri arasında olduğu toplumumuzdaneredeyse herkes tarafından bilinmektedir. Sebepleri, tanı konulduktan sonra yönetimive tedavi sonrası süreç hep merak edilen konular arasında

devamını oku
Fazla Tuz Tüketimine Dikkat

İNME, KEMİK ERİMESİ VE KALP-DAMAR HASTALIKLARININ RİSKİ AZALTILABİLİR Dünya Tuza Dikkat Haftası’nda konuşan Doç. Dr. Alihan Oral, “Sofralarımızda ve fast food tüketiminde tuz miktarını azaltarak

devamını oku
Kolon Kanserinin Belirtileri ve Tedavileri

KOLON KANSERİNİN BELİRTİLERİ NELERDİR? Kolon kanserinin sık görülen belirtileri arasında bağırsak alışkanlıklarında kabızlık veya ishal şeklinde değişiklik olması, dışkıda kan olması veya renginde koyulaşma olması,

devamını oku