SMA genetik testlerle tespit edilebilir
Spinal Musküler Atrofi (SMA), sinir hücrelerinin ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize ve bu hasar gören sinir hücrelerinin etki gösterdiği kaslarda atrofi (erime) ve güçsüzlüğe neden olan genetik bir hastalıktır.
SMA’nın görülme sıklığı 6.000-10.000’de 1 olarak geçmekle birlikte ülkemizdeki taşıyıcılık oranlarının ve akraba evliliklerinin fazla olması nedeniyle bu oran üst sınıra yakın seyretmektedir. SMA hastalığı SMN1 geninden kaynaklı Otozomal resesif geçişli bir seyir göstermekte; hem anne hem babadan birer iplik alarak 2 iplik olan DNA’mızın, her 2 ipliğindeki SMN1 geninde bozukluk olması sonucunda meydana gelmektedir. DNA’mızın tek ipliğindeki SMN1 geninde meydana gelen bozukluk taşıyıcılık olarak adlandırılmaktadır.
Bu taşıyıcılık duruma toplumda 40-60 kişiden 1 tanesinde görülebilmektedir ve taşıyıcı olan ebeveynlerin çocuk sahibi olması durumunda da hastalığın ortaya çıkma ihtimali her gebelik için %25‘tir.
Hangi Genetik Testler Yapılmalıdır?
SMA taşıyıcılığı, taşıyıcı olan bireyde herhangi bir sağlık problemine neden olmazken eşin de taşıyıcı olması durumu doğacak çocuklarda hastalığa davetiye çıkarabilmektedir. ACMG* ve ACOG** kılavuzları çocuk sahibi olmak isteyen tüm çiftlere gebe kalmadan önce veya erken gebelik döneminde SMA taşıyıcılık/tarama testi yapılmasını önermektedir. Taşıyıcı bireyler tespit edilebilirse %25 ihtimalle doğacak çocuklarına hastalığın geçmesini önlemek Preimplantasyon genetik test (PGT) ile mümkündür. Taşıyıcı bireyler PGT’i yaptırmak istemezse farklı seçenekler konuşulup değerlendirilmelidir.
Toplumumuzda çok sık görülen bir hastalık olan SMA’yı gelecek nesillerimize miras bırakmamak için şimdiden tedbirimizi almalıyız.
