Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

Genetik testlerin kullanım alanı, onkolojik ve hematolojik hastalıklar başta olmak üzere tıbbın her alanına yayılmıştır. Hastanemizin Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi'nde birçok kalıtsal hastalığın tanı, takip ve tedavisi için genetik testler uygulanır. Test sonuçları ile hastalığın uyumu değerlendirilir ve bulgular hastaya açık ve net bir şekilde iletilir.

Tıbbi Genetik Nedir?

Tıbbi Genetik, genleri, genlerin içinde bulunduğu daha büyük yapılar olan kromozomları ve bunların sağlığımız üzerindeki etkilerini inceleyen tıp alanıdır. Bu alan, belirli sağlık durumlarının veya özelliklerin aile içinde nasıl aktarıldığını, yani kalıtım mekanizmalarını araştırır.

Tıbbi genetik uzmanları, bir sağlık sorununun, genlerdeki bir değişiklikten veya "hatadan" kaynaklanıp kaynaklanmadığını anlamaya çalışır.

Birimin temel amacı, genlerimizle ilgili sağlık sorunlarını anlama, bu sorunlara tanı koyma ve bazen de bu durumları yönetme veya tedavi etmedir. Ayrıca, kişinin genetiğini analiz ederek, gelecekte hangi hastalıklara yakalanma riskinin daha yüksek olabileceğini tahmin etmeyi mümkün kılar.

Tıbbi Genetik Neye Bakar?

Tıbbi Genetik uzmanları, belirli sağlık sorunlarının altında yatan nedenleri bulmak için kişinin genlerini ve genleri taşıyan kromozomları inceler. Vücudumuzun talimat kitabı olan DNA'daki değişiklikleri (mutasyonları) araştırırlar. Bu değişiklikler bazen bir hastalığa yol açabilir veya belirli bir hastalığa yakalanma riskini artırabilir. Tıbbi genetik özellikle şu gibi durumların anlaşılmasına yardımcı olur:

• Kalıtsal Hastalıklar: Aileden nesilden nesile aktarılan sağlık sorunlarıdır. Akdeniz anemisi (talasemi), kistik fibroz, orak hücreli anemi ve hemofili gibi durumlar kalıtsal hastalıklardır. Belirli genlerdeki değişikliklerden kaynaklanırlar.
• Doğumda Var Olan Durumlar: Bazı bebekler doğduklarında genetik farklılıklar taşır. Örneğin, Down Sendromu, fazladan bir kromozom olmasıyla ortaya çıkar. Ayrıca, çocuklarda görülen gelişim gerilikleri, öğrenme güçlükleri veya bazı fiziksel farklılıklar da genlerden kaynaklanabilir.
• Belirli Hastalıklara Yatkınlık: Bazı ailelerde meme kanseri gibi bazı kanser türleri veya kalp hastalıkları genetik mutasyonlar nedeniyle daha sık görülebilir. Genetik testler aracılığıyla bir ailenin bu tür hastalıklara yakalanma olasılığının daha yüksek olup olmadığı incelenebilir. 
• Çocuk Sahibi Olma ile İlgili Konular: Çocuk sahibi olmakta zorlanan (kısırlık) veya tekrarlayan düşükler yaşayan çiftlere yardımcı olabilir. Aynı zamanda, ailesinde genetik bir hastalık bulunan çiftlerin, çocuklarına bu durumu geçirme riskini de ortaya çıkarır.
• İlaçlara Yanıt (Farmakogenetik): Bazen genlerimiz, kullandığımız ilaçların vücudumuzda ne kadar etkili olacağını veya yan etki yapıp yapmayacağını etkileyebilir. Farmakogenetik adı verilen bu alan, kişiye en uygun ilacın seçilmesine yardımcı olabilir.

Özetle, tıbbi genetik bir dedektif gibi çalışır. Genlerimizdeki ipuçlarını kullanır. Böylece, hem mevcut sorunların nedenlerini hem de geleceğe yönelik riskleri anlamaya yardımcı olur.

Tıbbi Genetik Testi Nedir?

Tıbbi genetik testi, doktorların bir kişinin DNA'sını, genlerini veya kromozomlarını incelemesini sağlayan bir araçtır. Bu testler, vücudumuzdan doğrudan bilgi almanızı sağlar. Genetik testler doktorlara şu konularda yardımcı olur:

• Hastalığın Nedenini Bulur: Mevcut bir sağlık sorununun genetik bir değişiklikten kaynaklanıp kaynaklanmadığını doğrular.
  
• Riski Kontrol Eder: Bir kişinin gelecekte belirli bir hastalığa yakalanma olasılığının daha yüksek olup olmadığını gösterir.
  
• Taşıyıcılık Durumunu Öğrenir: Kişinin kendisinde hastalık belirtisi olmasa bile, çocuklarına geçirebileceği bir genetik değişikliği taşıyıp taşımadığını gösterir.
  
• Hamilelik Sırasında Bebeğin Sağlığını Kontrol Eder: Bebek doğmadan önce bazı genetik durumların varlığını araştırır (Doğum öncesi tanı veya Prenatal testler).
• Aile Planlamasına Yardımcı Olur: Çocuk sahibi olmayı planlayan çiftlere, özellikle ailede genetik bir hastalık öyküsü varsa veya tüp bebek (IVF) tedavisi görüyorsa, PGT testi gibi yöntemlerle bilgi sağlar.
• Tedaviyi Yönlendirir: Bazen test sonuçları, özellikle bazı kanser türlerinde, en uygun ilacın veya tedavi yönteminin seçilmesine yardımcı olur.

Hangi Genetik Testler Uygulanır?

Tek bir "genetik test" yoktur. Tıbbi genetik uzmanları, neyi araştırmaları gerektiğine bağlı olarak farklı test türleri kullanırlar. Sık kullanılan bazı genetik test türleri şunlardır:

• Kromozom Analizi (Karyotipleme): Bu test, genlerimizi taşıyan büyük yapılar olan kromozomların tamamını inceler. Doğru sayıda (genellikle 46) kromozom olup olmadığını ve yapılarının normal görünüp görünmediğini kontrol eder. Down Sendromu gibi durumların teşhisinde sıkça kullanılır.
  
• Tek Gen Testleri: Belirli bir kalıtsal hastalıktan şüphe duyulabilir. Bu durumda, o hastalığa neden olan tek bir gene odaklanan testler önerilebilir.
  
• Gen Panelleri: Tek bir gene bakmak yerine, belirli bir sorunla ilişkili olduğu bilinen birçok geni aynı anda inceler. Genellikle Yeni Nesil Dizileme (NGS) gibi daha yeni teknolojiler kullanılır. Kalp sorunları veya belirli kanser türleriyle bağlantılı gen gruplarına bakılabilir.
  
• Taşıyıcılık Taraması: Siz veya eşiniz sağlıklı olsanız bile, çocuklarınıza geçirebileceğiniz belirli bir kalıtsal hastalığa (SMA vb.) ait gen değişikliğini taşıyıp taşımadığınızı kontrol eder.
  Doğum Öncesi (Prenatal) Testler: Hamilelik sırasında bebeğin sağlığını kontrol etmek için yapılan testlerdir. İki ana yöntemle gerçekleştirilir:
  
• NIPT (Non-Invaziv Prenatal Test): Anne adayından kan örneği alınır Örnekle, bebeğin DNA'sı incelenir ve Down sendromu gibi yaygın kromozom sorunları taranır. Bebeğe doğrudan bir müdahale olmadığı için "non-invaziv" (girişimsel olmayan) olarak adlandırılır.
  
• Amniyosentez / CVS: Gerekli görülürse, bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından veya plasentadan küçük bir örnek alınır. Amniyosentez adı verilen bu yöntem, daha detaylı genetik analizi mümkün kılar.
  
• Preimplantasyon Genetik Test (PGT - Embriyo Testi): Tüp bebek (IVF) tedavisinde, embriyolar anne rahmine yerleştirilmeden önce genetik veya kromozomal sorunlar açısından kontrol edilmesidir. PGT testi, daha sağlıklı embriyoların seçilmesine yardımcı olur.
  
• Kanser Genetiği Testleri: Aileden gelen ve kanser riskini artıran gen değişikliklerini (örneğin meme/yumurtalık kanseri ile ilişkili BRCA genleri) araştırmaya yardımcı olur. Ayrıca, mevcut bir tümördeki genetik yapıyı analiz ederek en uygun tedaviyi (akıllı ilaç) seçmek için de kullanılır.

Genetik Testler Nasıl Yapılır?

Genetik test yaptırmak hasta için oldukça basit bir işlemdir. İlk adım, vücudunuzun DNA talimatlarını içeren hücrelerden bir örnek alınmasıdır. Bu işlem genellikle kolay ve ağrısızdır. Örnek toplamanın yaygın yolları şunlardır:

• Kan örneği
• Tükürük örneği
• Ağız içi sürüntüsü

Bazen deri hücreleri, saç teli veya başka dokular da kullanılabilir. Hamilelik sırasında yapılan testler için doktorlar amniyon sıvısı (amniyosentez) veya plasenta dokusu (CVS) gibi özel örnekler alabilir. Kanser testleri için ise tümörden alınan bir parça (biyopsi) kullanılabilir.

Alınan örnek, daha sonra genetik laboratuvarına gönderilir. Tıbbi genetik uzmanları, hücrelerinizden DNA'yı dikkatlice ayırır (DNA izolasyonu). Ardından, gelişmiş cihazlar ve yöntemlerle, DNA'nızın veya kromozomlarınızın ilgili kısımlarını analiz eder.

Son olarak, laboratuvar test sonuçlarınız çıkarılır ve doktorunuza gönderilir. Hekiminiz bu sonuçları sizin için yorumlar ve sonuçların ne anlama geldiğini size açıklar.

Sık Sorulan Sorular

Kromozom Analizi Nedir?

Kromozom analizi (karyotipleme), bu kromozomların sayısını ve yapısını inceleyen bir laboratuvar testidir.

Kalıtsal Hastalık Nedir?

Kalıtsal hastalık, anne veya babadan (bazen her ikisinden) çocuklara aktarılan sağlık sorunudur. Ebeveynlerden alınan "hatalı" veya değişmiş genler nedeniyle ortaya çıkar. Bu hastalıklar doğumda fark edilebileceği gibi, bazen ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir.

Embriyo Genetik Test (PGT) Nedir?

Tüp bebek (IVF) tedavisi gören çiftler için uygulanan özel bir testtir. Laboratuvar ortamında döllenen embriyolar, anne rahmine transfer edilmeden önce genetik açıdan incelenir.

DNA Testi Ücreti Ne Kadar?

DNA testi fiyatları, yapılan testin türüne, karmaşıklığına ve testi yapan laboratuvara göre farklılık gösterir. Detaylı bilgi için sağlık kurumunuza danışınız.

SMA Testi Ücreti Ne Kadar?

Spinal Musküler Atrofi (SMA), kasları etkileyen ciddi bir kalıtsal hastalıktır. Bu hastalığın taşıyıcılığını belirlemek için yapılan test ücretsiz olarak sunulmaktadır. Çiftler, Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı'ndan yararlanabilir. Testi bağlı bulunduğunuz Aile Sağlığı Merkezi'nde (sağlık ocağı) yaptırabilirsiniz.

Genetik Testi Kaç Günde Çıkar?

Genetik test sonuçlarının çıkma süresi, yapılan testin türüne ve laboratuvarın yoğunluğuna bağlı olarak oldukça değişkendir. Bazı acil veya basit testler birkaç gün içinde sonuçlanabilirken, standart kromozom analizi (karyotip) genellikle 15-20 gün veya 2-3 hafta sürebilir.

“Genetik Danışma Önerilir / Uygundur” Ne Demek?

Bu ifadeler, test sonuçlarınızın veya tıbbi durumunuzun genetik açıdan değerlendirilmesi ve anlaşılması için bir Tıbbi Genetik Uzmanı veya Genetik Danışmanı ile görüşmenizin faydalı olacağını belirtir.